Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
O nanismo parastremático é uma condrodisplasia muito rara, caracterizada por nanismo grave, cifoescoliose, rigidez de grandes articulações e distorção dos membros inferiores.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Human skeletal dysplasia caused by a constitutive activated transient receptor potential vanilloid 4 (TRPV4) cation channel mutation.
📖 RevisãoTufting enteropathy and skeletal dysplasia: is there a link?
🥉 Relato de casoParastremmatic dwarfism.
🥉 Relato de caso[Study by gel electrophoresis, of alpha chains and of CNBr peptides of collagen from epiphyseal cartilage in chondrodysplasia].
Parastremmatic dwarfism.
🥉 Relato de caso