ORPHA:238455
Distonia-parkinsonismo infantil
A distonia-parkinsonismo infantil (DPI) é uma síndrome neurológica hereditária extremamente rara que se apresenta na primeira infância com parkinsonismo hipocinético e distonia e que pode ser fatal.
<1 / 1 000 0003 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Distonia-parkinsonismo… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
16 casos documentados
3Genes causadores
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