Distonia-Parkinsonismo ligado ao X
A distonia-parkinsonismo ligada ao X (XDP) é caracterizada pela associação de distonia de gravidade variável com parkinsonismo (bradicinesia, rigidez, perda de reflexos posturais e tremor de repouso fino).
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A distonia-parkinsonismo ligada ao X (XDP) é caracterizada pela associação de distonia de gravidade variável com parkinsonismo (bradicinesia, rigidez, perda de reflexos posturais e tremor de repouso fino).
3 ensaios clínicos encontrados.
Alterations in energy production in a Drosophila model for the X-linked dystonia-parkinsonism-related Taf1 deficiency.
MSH3 is a genetic modifier of somatic repeat instability in X-linked dystonia parkinsonism.
Therapeutic targeting of alternative splicing caused by a lethal noncoding structural variant in X-linked dystonia parkinsonism.
Genome writing to dissect consequences of SVA retrotransposon disease X-Linked Dystonia Parkinsonism.
Myelin pathology is a key feature of X-linked Dystonia Parkinsonism.