Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2K (LGMD2K) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada pelo início de fraqueza muscular proximal lentamente progressiva durante a infância (com fadiga e dificuldade para correr e subir escadas) e atraso no desenvolvimento. Déficit intelectual leve e microcefalia, sem qualquer anormalidade estrutural cerebral óbvia, são encontrados em todos os pacientes. Pseudohipertrofia leve e contraturas articulares dos tornozelos também foram relatadas.