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Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada
ORPHA:206554

Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada

Forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por início infantil de hipotonia, fraqueza axial e proximal dos membros inferiores (com fraqueza grave observada após doenças febris), cardiomiopatia e inteligência normal ou reduzida. Hipertrofia de panturrilhas, coxas e tríceps também foi relatada em alguns casos.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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