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Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada
ORPHA:206559

Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2N (LGMD2N) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza proximal (manifestando-se como lentidão na corrida) apresentando-se na infância, juntamente com hipertrofia da panturrilha, lordose leve, alas escapulares e inteligência normal ou deficiência intelectual leve.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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