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Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene DYNC1H1.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Systemic inflammatory syndrome in children with FARSA deficiency.
Diseases caused by mutations in the Na(+)/K(+) pump α1 gene ATP1A1.
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report.