Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo B

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo B é uma neuropatia motora e sensorial hereditária rara caracterizada por velocidades de condução do nervo mediano motor intermediário (geralmente entre 25 e 45 m/s) e sinais de desmielinização e degeneração axonal em biópsias nervosas. Apresenta-se com características clínicas usuais leves a moderadamente graves e lentamente progressivas da doença de Charcot-Marie-Tooth (fraqueza muscular e atrofia das extremidades distais, perda sensorial distal, reflexos tendinosos profundos reduzidos ou ausentes e deformidades nos pés). Outros achados incluem neutropenia assintomática e catarata de início precoce.