Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 (CMT4B1) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora desmielinizante grave de apresentação precoce.
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A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 (CMT4B1) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora desmielinizante grave de apresentação precoce.
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Identification of a Novel Homozygous Mutation in MTMR2 Gene Causes Very Rare Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4B1.
Genotype-Phenotype Correlations in Charcot-Marie-Tooth Disease Due to MTMR2 Mutations and Implications in Membrane Trafficking.
Whole-Exome Sequencing Identifies a Novel Homozygous Frameshift Mutation in the MTMR2 Gene as a Causative Mutation in a Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4B1.
SOX10 regulates an alternative promoter at the Charcot-Marie-Tooth disease locus MTMR2.
Occurrence of Optic Neuritis and Cervical Cord Schwannoma with Charcot-Marie-Tooth Type 4B1 Disease.