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A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2 (CMT4B2) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora desmielinizante.
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Novel Pathogenic Variants in the SBF2 Gene in Two Siblings With Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4B2.
An In Vitro Model of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4B2 Provides Insight Into the Roles of MTMR13 and MTMR2 in Schwann Cell Myelination.
Novel SBF2 mutations and clinical spectrum of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4B2.
Identification of a novel SBF2 frameshift mutation in charcot-marie-tooth disease type 4B2 using whole-exome sequencing.
Cloning, expression and characterization of the murine orthologue of SBF2, the gene mutated in Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2.