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A doença Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C (CMT4C) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora desmielinizante com apresentação precoce de escoliose ou cifoscoliose.
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[A case of neuronal intranuclear inclusion disease presenting with leukoencephalopathy after the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4C].
Bilateral Sensorineural Hearing Loss in a Patient with Primary Ciliary Dyskinesia and Concomitant SH3TC2 Gene Mutation.
Two novel SH3TC2 mutations predispose to Charcot-Marie-Tooth disease type 4C by mistargeting away from TFRC.
Genetic Landscape of SH3TC2 variants in Russian patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
A Patient With Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4C (CMT4C) Presenting With Muscle Fasciculations and Motor Neuropathy.