Doença de inclusões intranucleares neuronais

ORPHA:2289

Doença de inclusões intranucleares neuronais

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Adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease initially presenting with prominent gastrointestinal symptoms: a case report.

🥈 Ensaio clínico

BMC Neurol2026 Mar 18

An Autopsy Case With Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome Presenting Intranuclear Inclusion Bodies Mainly in the Limbic System.

Neuropathology2026 Apr

Cerebral structure and function changes in adult neuronal intranuclear inclusion disease: a study of 16 patients.

Brain Imaging Behav2026 Mar 10

Genotype-phenotype correlations in neuronal intranuclear inclusion disease-related retinopathy with CGG repeat increases in NOTCH2NLC.

J Neurol2026 Feb 28

Recurrent migraine with visual aura as the primary phenotype of familial neuronal intranuclear inclusion disease.

Front Neurol2026

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Doença de inclusões intranucleares neuronais

ORPHA:2289 · MONDO:0011327

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal dominant

ICD-10

G31.0

OMIM

OMIM:603472

ClinVar

4 variantes

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