Doença hemorrágica em portador hemofilia B
Forma de hemofilia B (ver este termo) que se manifesta em algumas mulheres com mutações no gene F9 (Xq28), que codifica o factor IX de coagulação.
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Forma de hemofilia B (ver este termo) que se manifesta em algumas mulheres com mutações no gene F9 (Xq28), que codifica o factor IX de coagulação.
Doença hemorrágica rara associada a estado de portador com mutações no gene F9 (Xq27.1) que codifica o fator IX de coagulação (FIX), com atividade biológica de FIX ;40 UI/dL e caracterizado clinicamente por sangramento anómalo como resultado de ferimentos leves ou após trauma, cirurgia ou extração dentária. Hemorragias espontâneas podem ocorrer ocasionalmente. O sangramento menstrual intenso é o tipo de hemorragia mais frequente nas portadoras.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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