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Grupo de síndromes de anomalias congénitas múltiplas associadas a variantes bialélicas de KLHL7, e varia entre um fenótipo sobreponível parcialmente à síndrome Bohring-Opitz (BOS) a um fenótipo que se sobrepõe à síndrome Crisponi/suor induzido pelo frio (CS/CISS) sendo que alguns doentes apresentam características de ambas as condições clínicas.
Grupo de síndromes de anomalias congénitas múltiplas associadas a variantes bialélicas de KLHL7, e varia entre um fenótipo sobreponível parcialmente à síndrome Bohring-Opitz (BOS) a um fenótipo que se sobrepõe à síndrome Crisponi/suor induzido pelo frio (CS/CISS) sendo que alguns doentes apresentam características de ambas as condições clínicas.
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