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Inflamação crônica rara e progressiva de um único hemisfério cerebral que geralmente afeta crianças. É caracterizada por convulsões graves, perda de habilidades motoras e da fala, hemiparesia e demência.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
The influence of professionals' personal views and values in the development of guidelines for rare diseases: an example from phenylketonuria.
Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at < 4 years of age with phenylketonuria: results of the 3-year extension of the SPARK open-label, multicentre, randomised phase IIIb trial.
🥇 Ensaio randomizadoEmotional and behavioral problems, quality of life and metabolic control in NTBC-treated Tyrosinemia type 1 patients.
Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic review.
🥇 Revisão sistemáticaHighly aggressive pathology of non-functional parathyroid carcinoma.
🥉 Relato de caso