ORPHA:289857
Encefalopatia neonatal por glicínica
A encefalopatia glicínica neonatal é uma forma frequente e geralmente grave de encefalopatia glicínica (GE), caracterizada por coma, apneia, hipotonia, convulsões e espasmos mioclônicos no período neonatal e subsequente atraso no desenvolvimento.
Unknown3 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Encefalopatia neonatal… monitorando fontes continuamente
always-on3Genes causadores
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