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A KCNC1-related neurological disorder due to gain of Kv3.1 function.
[Genetically determined epileptic encephalopathies].
Progressive myoclonus epilepsy and ceroidolipofuscinosis 14: The multifaceted phenotypic spectrum of KCTD7-related disorders.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K(+) channel properties.
Severe neurodegeneration, progressive cerebral volume loss and diffuse hypomyelination associated with a homozygous frameshift mutation in CSTB.