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Esclerodermia neonatal
ORPHA:398127CID-10 · P83.8CID-11 · KC22.2DOENÇA RARA
Início neonatal

Esclerodermia neonatal é uma doença rara autoimune que causa espessamento e endurecimento da pele em recém-nascidos. Pode afetar também órgãos internos, levando a complicações graves.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 04/10/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

A esclerodermia neonatal (Neonatal scleroderma) é uma condição clínica rara, classificada sob o código CID-10 P83.8 e o identificador MONDO:0018361. Os registros indicam que o início dos sinais associados ocorre no período neonatal, tendo prevalência estimada inferior a 1 em 1.000.000 de indivíduos.[1]

Causas genéticas

Atualmente, não há padrões de herança estabelecidos ou genes causais confirmados associados à esclerodermia neonatal nos dados de referência.[1][2]

Diagnóstico

Para a investigação diagnóstica complementar, constam 6 testes genéticos catalogados na literatura de referência, embora não haja variantes patogênicas específicas reportadas no banco de dados ClinVar.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A **esclerodermia neonatal** é uma condição de saúde extremamente rara que tem início logo nos primeiros dias de vida. Ela afeta menos de uma pessoa em cada um milhão e está cadastrada sob o código médico **CID-10 P83.8**. Seus sintomas detalhados e causas genéticas ainda não possuem catálogo completo nas principais bases científicas de doenças raras. No SUS, não existem medicamentos específicos dispensados para esta forma neonatal, embora exista um protocolo para esclerose sistêmica no adulto.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Esclerodermia neonatal é uma doença rara autoimune que causa espessamento e endurecimento da pele em recém-nascidos. Pode afetar também órgãos internos, levando a complicações graves.

Publicações científicas
5 artigos
Último publicado: 2015 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
6
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 30%
CID-10: P83.8
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Total histórico5PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

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Existe um documento oficial para "Esclerose Sistêmica (esclerodermia)". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Trata-se de uma doença rara com prevalência de menos de 1 em 1.000.000 de pessoas, registrada no CID-10 como P83.8. Seu início ocorre especificamente no período neonatal da vida da criança.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. [Neonatal complications and birth defects in infants conceived by in vitro fertilization].
    Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics2015PMID 25919554
  3. GARD:21648
    GARD (NIH)
  4. Q55787994
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Esclerodermia neonatal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/esclerodermia-neonatal

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Esclerodermia neonatal

ORPHA:398127 · MONDO:0018361
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
6 casos conhecidos
CID-10
P83.8 · Outras afecções especificadas do tegumento próprias do feto e do recém-nascido
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2910088
Repurposing
2 candidatos
halofuginone — collagenase inhibitor
potassium-p-aminobenzoate
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara