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Hipertireoxinemia eutireoide disprealbuminêmica
ORPHA:597939

Hipertireoxinemia eutireoide disprealbuminêmica

Doença endócrina genética rara caracterizada por afinidade aumentada de uma transtirretina mutada para T4. T4 total e livre pode ser normal ou elevado, mas os indivíduos afetados são clinicamente eutiroides.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
23 casos documentados
1Genes causadores
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