ORPHA:596759
Imunodeficiência combinada devido a haploinsuficiência RELA
Imunodeficiência combinada rara não grave caracterizada por ulcerações mucocutâneas crónicas dependentes de TNF e doença inflamatória intestinal que se apresenta durante os primeiros anos de vida. As ulcerações ocorrem principalmente na mucosa oral, gastrointestinal e vaginal.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Imunodeficiência combi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
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