Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD45

Imunodeficiência combinada T-B+, grave, rara caracterizada por diminuição evidente das células T e números normais ou aumentados de células B e células natural killer (NK). Hipogamaglobulinemia também foi descrita e habitualmente são descritas infeções recorrentes na infância, atraso de crescimento, erupção cutânea, febre, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia e pancitopenia.