Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme
ORPHA:324294

Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme

A imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme é uma imunodeficiência primária rara caracterizada por aumento da suscetibilidade à infecção pelo papilomavírus humano, apresentando-se na infância com lesões cutâneas planas disseminadas semelhantes a verrugas. Linfoma de Burkitt também foi relatado. Embora a contagem total de células T seja normal, há sinalização prejudicada do TCR, linfopenia periférica profunda de células T virgens com células T de memória exibindo um fenótipo de exaustão.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Imunodeficiência de cé… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
5.497Publicações indexadas
Carregando...