ORPHA:714070
Incomplete congenital stationary night blindness
3 genes identificados
Agente Incomplete congenital … monitorando fontes continuamente
always-on3Genes causadores
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Are There Night Driving Restrictions for Patients with Incomplete Congenital Stationary Night Blindness?
Incomplete congenital stationary night blindness associated with a novel variant in the CACNA1F gene.
Understanding the phenotype of genetically associated electronegative ERG retinopathies: comparing the full-field ERG b:a ratio.
🥈 CoorteA novel homozygous nonsense variant in CABP4 causing stationary cone/rod synaptic dysfunction.
🥉 Relato de casoDiagnosis of Incomplete Congenital Stationary Night Blindness in a 2-year-old boy.