Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
2 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
8 ensaios clínicos encontrados, 5 ativos.
CLN3 transcript complexity revealed by long-read RNA sequencing analysis.
Juvenile CLN3 disease is a lysosomal cholesterol storage disorder: similarities with Niemann-Pick type C disease.
Author Correction: Global network analysis in Schizosaccharomyces pombe reveals three distinct consequences of the common 1-kb deletion causing juvenile CLN3 disease.
Global network analysis in Schizosaccharomyces pombe reveals three distinct consequences of the common 1-kb deletion causing juvenile CLN3 disease.
An Ophthalmic Rating Scale to Assess Ocular Involvement in Juvenile CLN3 Disease.