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Leucemia mieloide aguda com inv3(p21;q26.2) ou t(3;3)(p21;q26.2)
ORPHA:402020

Leucemia mieloide aguda com inv3(p21;q26.2) ou t(3;3)(p21;q26.2)

A leucemia mieloide aguda com inv(3)(q21;q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2) é um subtipo de leucemia mieloide aguda com anormalidades genéticas recorrentes caracterizadas por proliferação clonal de blastos mieloides na medula óssea, sangue e, raramente, outros tecidos. A medula óssea normalmente mostra megacariócitos pequenos e hipolobados e displasia multilinhagem. Os pacientes geralmente apresentam leucocitose, anemia, contagem variável de plaquetas e uma variedade de sintomas inespecíficos relacionados à hematopoese ineficaz (fadiga, sangramento, hematomas, infecções recorrentes, dor óssea) e/ou envolvimento de local extramedular (gengivite, esplenomegalia). É relatada alta resistência à quimioterapia convencional.

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