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Leucemia mieloide aguda com mutações somáticas CEBPA
ORPHA:319480

Leucemia mieloide aguda com mutações somáticas CEBPA

A leucemia mieloide aguda com mutações somáticas do CEBPA é um subtipo de leucemia mieloide aguda com anormalidades genéticas recorrentes, caracterizada pela proliferação clonal de blastos mieloides contendo mutações somáticas do gene CEBPA na medula óssea, no sangue e, raramente, em outros tecidos. Pode apresentar anemia, trombocitopenia e outros sintomas inespecíficos relacionados à hematopoiese ineficaz (fadiga, sangramento e hematomas, infecções recorrentes, dor óssea) e/ou envolvimento de sítio extramedular (gengivite, esplenomegalia).

1 gene identificado
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