Leucemia mieloide aguda com mutações somáticas NPM1

A leucemia mieloide aguda com mutações somáticas NPM1 é um subtipo de leucemia mieloide aguda com anormalidades genéticas recorrentes caracterizadas pela proliferação clonal de blastos mieloides contendo mutações do gene NPM1 na medula óssea, sangue e outros tecidos. Está associada à displasia multilinhagem, envolvendo as linhagens celulares mieloides, monocíticas, eritróides e megacariocíticas. Os pacientes geralmente apresentam leucocitose, trombocitose e sintomas inespecíficos relacionados à hematopoese ineficaz (fadiga, sangramento e hematomas, infecções recorrentes, dor óssea), com envolvimento extramedular frequente, apresentando-se tipicamente como hiperplasia gengival e linfadenopatia.