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Leucemia mieloide aguda megacarioblástica com t(1;22)(p13;q13)
ORPHA:402023

Leucemia mieloide aguda megacarioblástica com t(1;22)(p13;q13)

A leucemia mieloide aguda megacarioblástica com t(1;22)(p13;q13) é um subtipo raro de leucemia mieloide aguda com anormalidades citogenéticas recorrentes caracterizadas por proliferação clonal de blastos mieloides com diferenciação predominantemente megacarioblástica na medula óssea e no sangue, muitas vezes com extensa infiltração dos órgãos abdominais. Ocorre tipicamente em lactentes e geralmente se apresenta com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia e sintomas inespecíficos relacionados à hematopoese ineficaz (fadiga, sangramento e hematomas, infecções recorrentes). A mielofibrose e a fibrose de outros órgãos infiltrados também são características desta doença.

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