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Linfedema de Gordon primário congênito
ORPHA:569821

Linfedema de Gordon primário congênito

Linfedema primário raro, caracterizado por inchaço bilateral e indolor dos membros inferiores, presente ao nascimento. Veias proeminentes ao redor dos tornozelos e no dorso dos pés, unhas displásicas e inclinadas devido ao edema do leito ungueal e características faciais dismórficas sutis (como testa alta, hipertelorismo, ponte nasal deprimida, displasia auditiva bilateral leve e pescoço curto) também foram descritas. O grau de comprometimento linfático é mais leve do que na doença de Milroy clinicamente semelhante, conforme evidenciado por linfedema ligeiramente menos grave e captação significativamente maior de traçadores na linfocintilografia.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
23 casos documentados
1Genes causadores
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