Linfedema primário de início tardio CELSR1-relacionado

Linfedema primário genético raro caracterizado por linfedema unilateral ou bilateral dos membros inferiores de gravidade variável. A condição apresenta penetrância quase completa com início na infância ou adolescência nas mulheres, enquanto nos homens apresenta penetrância incompleta com início tardio da doença. A linfocintilografia em indivíduos mais gravemente afetados revela anormalidades linfáticas consistentes com linfangiectasia, disfunção valvar e refluxo do ducto torácico.