ORPHA:352682
Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular
A lisencefalia de paralelepípedos sem envolvimento muscular ou ocular é uma forma de lisencefalia de paralelepípedos caracterizada por uma constelação de malformações cerebrais que podem existir isoladamente ou em conjunto com anormalidades musculares e oculares mínimas. As características clínicas da doença incluem atraso grave no desenvolvimento, aumento do perímetro cefálico, hidrocefalia e convulsões.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Lisencefalia em pedra … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
6 casos documentados
2Genes causadores
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