Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A miopatia miotubular ligada ao X (XLMTM) é uma doença neuromuscular hereditária definida por numerosos núcleos distribuídos centralmente na biopsia muscular e características clínicas de uma miopatia congénita.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
AAV8 gene therapy and dietary insults together precipitate cholestatic liver disease in a mouse model of X-linked myotubular myopathy.
📖 RevisãoInevitable Posterior Lower Segment Cesarean Section Due to Irreducible Uterine Torsion in a Woman Carrying X-Linked Myotubular Myopathy: A Case Report.
Myosin inhibition partially rescues the myofiber proteome in X-linked myotubular myopathy.
Lack of myotubularin phosphatase activity is the main cause of X-linked myotubular myopathy.
🥇 Ensaio randomizadoGene therapy for children with X-linked myotubular myopathy: a plain language summary of publication for the ASPIRO study.