Miopatia com oftalmoplegia externa autossômica recessiva com início na infância

Miopatia rara, genética e não distrófica, caracterizada por oftalmoplegia externa grave de início na infância, geralmente sem ptose, associada a fraqueza e atrofia muscular leve e muito lentamente progressiva, envolvendo os músculos faciais, flexores do pescoço e membros (superiores > inferiores, proximais > distais). A biópsia muscular mostra uniformidade das fibras do tipo 1, fibras do tipo 2A ausentes ou anormalmente pequenas, aumento da variabilidade do tamanho das fibras, núcleos internalizados e/ou infiltração gordurosa.