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A miopatia nemalínica congênita grave é uma forma grave de miopatia nemalínica (NM) caracterizada por hipotonia grave com poucos movimentos espontâneos em neonatos.
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Pathogenic TNNT1 variants are associated with aberrant thin filament compliance and myofibre hyper-contractility.
Generation of a novel mouse model of nemaline myopathy due to recurrent NEB exon 55 deletion.
Nutritional status of patients with nemaline myopathy and related congenital myopathies in Finland: A pilot study.
An unusual cause of hypertrophic cardiomyopathy in an infant: A case report and brief literature review.
A cross-sectional study in 18 patients with typical and mild forms of nemaline myopathy in the Netherlands.