Miopatia nemalínica, tipo Amish

ORPHA:98902

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Potential cytotoxicity of truncated slow skeletal muscle troponin T (ssTnT) in a loss of function TNNT1 myopathy mouse model.

FEBS J2025 Oct

A rare TNNT1 gene variant causing creatine kinase elevation in nemaline myopathy: c.271_273del (p.Lys91del).

Genes Genomics2024 May

Troponin-T type 1 (TNNT1)-related nemaline myopathy: unique respiratory phenotype and muscle pathology findings.

Neuromuscul Disord2022 Mar

TNNT1 myopathy with novel compound heterozygous mutations.

Neuromuscul Disord2022 Feb

Novel TNNT1 mutation and mild nemaline myopathy phenotype in an Italian patient.

Neuromuscul Disord2021 Jun

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Miopatia nemalínica, tipo Amish

ORPHA:98902 · MONDO:0011539

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G71.2

OMIM

OMIM:605355

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