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An inherited condition caused by mutation(s) in the ITPA gene, encoding inosine triphosphate pyrophosphatase. It is characterized by elevated concentrations of inosine triphosphate in erythrocytes.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 2 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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