NÃO RARA NA EUROPA: Otosclerose familiar

Formação de osso esponjoso na cápsula do labirinto que pode progredir em direção ao estribo (fixação estapediana) ou anteriormente em direção à cóclea, levando à perda auditiva condutiva, neurossensorial ou mista. Vários genes estão associados à otosclerose familiar com sinais clínicos variados.

2 genes identificados

🤖

Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Colaborar →

Agente NÃO RARA NA EUROPA: Ot… monitorando fontes continuamente

always-on

2Genes causadores

46Publicações indexadas

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações recentes

Timeline de publicações

The biphasic impact of apolipoprotein E ε4 allele on age-related hearing loss.

Sci Rep2024 Sep 13

Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.

Am J Hum Genet2021 Oct 7

A novel pathogenic variant in the MARVELD2 gene causes autosomal recessive non-syndromic hearing loss in an Iranian family.

Genomics2019 Jul

Novel and De Novo Mutations Extend Association of POU3F4 with Distinct Clinical and Radiological Phenotype of Hearing Loss.

PLoS One2016

Spectrum and Frequency of the GJB2 Gene Pathogenic Variants in a Large Cohort of Patients with Hearing Impairment Living in a Subarctic Region of Russia (the Sakha Republic).

PLoS One2016

Ver todas no PubMed

Carregando...

Agente NÃO RARA NA EUROPA: Ot…