Neuroferritinopatia
A neuroferritinopatia é um tipo de neurodegeneração de início tardio com acúmulo de ferro cerebral (NBIA), caracterizada por coreia progressiva ou distonia e déficits cognitivos sutis.
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A neuroferritinopatia é um tipo de neurodegeneração de início tardio com acúmulo de ferro cerebral (NBIA), caracterizada por coreia progressiva ou distonia e déficits cognitivos sutis.
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Abnormal Newborn Screening Resembling Carnitine Palmitoyltransferase 1a Deficiency in Three Patients With COASY Protein Associated Neurodegeneration.
Gradual Modification of Ferritin 4-Fold Pore Promotes Cage Instability, Fe(2+) Exit, and Iron-Induced Protein Precipitation.
Autosomal Dominant FTH1 Variant Causing Pontocerebellar Hypoplasia and Late-Onset Neuroferritinopathy: A Case Report.
FTH1-Related Neuroferritinopathy: A Rare Form of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Mimicking Pontocerebellar Hypoplasia.
Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation and Ferroptosis Disorders in Children and Adults: An Imaging Review.