Neutropenia congênita grave ligada ao X

Esta síndrome é uma síndrome de imunodeficiência caracterizada por infecções bacterianas graves recorrentes, neutropenia congênita grave e monocitopenia. Foi descrito em cinco homens, abrangendo três gerações de uma família. É transmitida como uma característica recessiva ligada ao X e é causada por mutações no gene WAS, que codifica a proteína WASP.