ORPHA:2891
Pili torti-atraso do desenvolvimento-anomalias neurológicas
A síndrome de pili torti-atraso no desenvolvimento-anormalidades neurológicas é caracterizada por atraso no crescimento e no desenvolvimento, anormalidades neurológicas leves a moderadas e pili torti. Foi descrito em um irmão e sua irmã nascidos de pais consangüíneos porto-riquenhos.
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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