A Polineuropatia neurossensorial axonal neonatal fatal autossômica recessiva é uma doença genética raríssima, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Ela se manifesta ainda no período pré-natal (antenatal) e segue um padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, é necessário que ambos os pais sejam portadores de uma cópia alterada do gene associado para que a criança desenvolva a condição.[1][2]

Por ser uma condição de início antenatal, os sinais podem estar presentes já ao nascimento. A doença afeta os nervos periféricos (polineuropatia), comprometendo tanto a função sensorial quanto a motora (neurossensorial e axonal). O quadro é grave e progressivo, levando a fraqueza muscular, dificuldades respiratórias e comprometimento neurológico severo, com evolução fatal ainda no período neonatal.[1][2]

A doença é causada por mutações em um gene ainda não especificado publicamente nas bases de dados consultadas (símbolo do gene não informado). Sabe-se, porém, que a herança é autossômica recessiva, o que significa que a criança herda uma mutação de cada genitor. O código OMIM para esta condição é 604431 e o identificador MONDO é MONDO:0011463.[1][2][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas neurológicos e na confirmação genética. Existem 14 testes genéticos disponíveis para a condição, incluindo o sequenciamento completo do exoma (WES), que pode identificar mutações nos genes associados. O código CID-10 correspondente é G60.0 (Neuropatia hereditária e idiopática).[1][2][3][4]

Até o momento, não há tratamento curativo para a Polineuropatia neurossensorial axonal neonatal fatal autossômica recessiva. O manejo é essencialmente de suporte, com foco no conforto do recém-nascido e no suporte respiratório e nutricional. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para a doença, incluindo o sequenciamento completo do exoma (WES) e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2][4]

A literatura científica (fonte: PubTator3) menciona algumas substâncias em associação com esta doença, mas é importante destacar que NÃO se trata de recomendações de tratamento. São apenas correlações mineradas em publicações científicas, com o número de publicações entre parênteses: Thioctic Acid (3), Alanine (1), Lysine (1), Nitrous Oxide (1), Phenylalanine (1), Sphingomyelins (1), Tryptophan (1), Cyclophosphamide (1), Methylprednisolone (1) e Polychlorinated Biphenyls (1). Consulte sempre seu médico para decisões sobre tratamento.[4]

O prognóstico é reservado, com evolução fatal ainda no período neonatal. A qualidade de vida é severamente comprometida devido à gravidade dos sintomas neurológicos e respiratórios. O suporte multidisciplinar e os cuidados paliativos são fundamentais para oferecer conforto ao paciente e apoio à família.[1][2]