Proteinose alveolar pulmonar de início na infância-hipogamaglobulinemia

Doença respiratória genética rara caracterizada por proteinose alveolar pulmonar de início infantil com hipogamaglobulinemia. Os pacientes têm função respiratória normal ao nascer, mas posteriormente desenvolvem infecções recorrentes, principalmente virais, e insuficiência respiratória progressiva, muitas vezes levando à morte na primeira infância. Características adicionais relatadas incluem leucocitose e esplenomegalia.