Sequência de deformação de acinesia fetal

ORPHA:994

Sequência de deformação de acinesia fetal

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Fetal akinesia deformation sequence syndrome associated with recessive TTN variants.

Am J Med Genet A2023 Mar

Clinically diverse and perinatally lethal syndromes with urorectal septum malformation sequence.

Am J Med Genet A2023 Mar

Mutations in PIGS, Encoding a GPI Transamidase, Cause a Neurological Syndrome Ranging from Fetal Akinesia to Epileptic Encephalopathy.

Am J Hum Genet2018 Oct 4

Mutations in FLVCR2 are associated with proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (Fowler syndrome).

Am J Hum Genet2010 Mar 12

Germline mutation in DOK7 associated with fetal akinesia deformation sequence.

J Med Genet2009 May

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18 publicações · último: Fetal akinesia deformation sequence syndrome as… · Am J Med Genet A

2023 Mar

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Sequência de deformação de acinesia fetal

ORPHA:994 · MONDO:0100101

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Q87.8

OMIM

OMIM:208150

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