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Síndrome cãibra-fasciculação
ORPHA:581271

Síndrome cãibra-fasciculação

Doença neurológica genética rara caracterizada pelo início da hiperexcitabilidade dos nervos periféricos na idade adulta, causando cãibras musculares dolorosas e fasciculações nos membros, hiperreflexia, rigidez e dores musculares. Outros sintomas de hipersensibilidade-hiperexcitabilidade são asma, refluxo gastroesofágico, enxaqueca, tremor, hiperalgesia ao frio e defeitos de condução cardíaca. Também são observados sinais e sintomas autonómicos, dor neuropática, défices cognitivos e ansiedade.

1 gene identificado
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1Genes causadores
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