Síndrome da doença de Charcot-Marie-Tooth-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual

Neuropatia motora e sensorial hereditária desmielinizante rara, caracterizada por fraqueza e atrofia muscular distal de início precoce e lentamente progressiva, sem comprometimento sensorial, surdez neurossensorial congênita e deficiência intelectual leve (com ausência de desenvolvimento normal da fala). A ausência de grandes fibras mielinizadas na biópsia do nervo sural é igualmente característica da doença.