Síndrome de agenesia do corpo caloso parcial-hipoplasia do vermis cerebeloso com cistos da fossa posterior
ORPHA:401959
Síndrome de agenesia do corpo caloso parcial-hipoplasia do vermis cerebeloso com cistos da fossa posterior
Malformação cerebral hereditária rara com síndrome epiléptica caracterizada por grave atraso global no desenvolvimento, sem capacidade de andar e sem linguagem verbal, epilepsia intratável, agenesia parcial do corpo caloso e hipoplasia do vermis cerebelar com cistos da fossa posterior.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome de agenesia d… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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