Síndrome de anoftalmia-insuficiência hipotálamo-hipofisária

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Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.

Genet Med2024 Feb

The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.

Nucleic Acids Res2024 Jan 5

The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.

Genet Med2022 Aug

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