Síndrome de anomalia cardíaca-anomalias digitais-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento motor e da linguagem TRAF7-relacionada

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara caracterizada por atraso ou regressão global do desenvolvimento, defeitos cardíacos congênitos variáveis (como persistência do canal arterial, defeitos do septo atrial ou ventricular e saída dupla do ventrículo direito, entre outros) e características dismórficas (incluindo ptose, pregas epicânticas, orelhas anormalmente inseridas/displásicas, linha fina baixa ou excesso de pele na nuca, mamilos espaçados/invertidos, hérnia umbilical ou diástase do reto e digital anomalias). Manifestações variáveis ​​adicionais são hiper ou hipotonia, convulsões, perda auditiva, cegueira cortical e atrofia óptica. A imagem cerebral pode mostrar atrofia cerebral e cerebelar e hidrocefalia.