Síndrome de anomalia radial-hipoplasia tibial

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Diagnostic journey for individuals with fibrous dysplasia / McCune albright syndrome (FD/MAS).

Orphanet J Rare Dis2024 Feb 7

Porphyria cutanea tarda and patterns of long-term sick leave and disability pension: a 24-year nationwide matched-cohort study.

Orphanet J Rare Dis2022 Feb 22

Methylmalonic acidemia/propionic acidemia - the biochemical presentation and comparing the outcome between liver transplantation versus non-liver transplantation groups.

Orphanet J Rare Dis2019 Apr 2

Conservatively treated Congenital Hyperinsulinism (CHI) due to K-ATP channel gene mutations: reducing severity over time.

Orphanet J Rare Dis2016 Dec 1

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