ORPHA:3112
Síndrome de aplasia da patela-coxa vara-sinostose do tarso
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The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
The de novo FAIRification process of a registry for vascular anomalies.
Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases.
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases.